Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.
Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.
Во многих случаях наследственность роли не играет.
Основные причины врожденных пороков сердца:
- Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
- Облучение рентгеном.
- Алкоголь и наркотики.
Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:
- вызванные воздействием окружающей среды;
- одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
- аномальный хромосомный набор;
- генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
- мультифакторные причины.
Метод выявления наследственных патологий
Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.
Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.
Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».
Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.
Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.
После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.
Врожденные пороки, имеющие наследственную причину
- Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
- Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.
- Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
- Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.
Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.
Хромосомные нарушения
Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:
- Наличие врожденных аномалий нескольких органов.
- Задержка развития психического, когнитивного и речевого.
- Гиперактивность, неадекватное поведение.
- Аномалии в строении лица.
- Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.
Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.
Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.
В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.
Основные хромосомные нарушения
Синдром Дауна
- дмпп;
- атриовентрикулярный дефект;
- отверстие в предсердной перегородке;
- аномальная подключичная артерия.
Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.
Синдром Патау
Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.
Комбинация пр при синдроме Патау:
- несращение верхней губы и неба;
- деформация конечностей;
- недоразвитие глаз;
- специфические пс;
- нарушения в развитии мочеполовой системы.
Синдром Эдвардса
Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.
Признаки нарушения 18 хромосомы:
- недоношенность новорожденных;
- изменение формы черепа;
- незакрытый метопионический шов;
- неправильной формы ушные раковины;
- деформированный затылок;
- отсутствие ногтей;
- многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.
Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.
При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.
Синдром Шерешевского – Тернера
Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.
Симптомы в период новорожденности:
- неадекватное сердцебиение;
- отек конечностей;
- деформированная грудная клетка.
По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.
С. Вольфа-Хиршхорна
Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:
- деформированная форма лица;
- широкий нос в виде клюва;
- несращение неба и верхней губы;
- аномальное строение половых органов;
- сильное отставание в умственном и физическом развитии;
- судороги.
Впс этого хромосомного нарушения:
- аномалии клапанов;
- недоразвитие левой, верхней, полой вены;
- артериальный стеноз;
- пороки предсердья и желудочков.
Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.
Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.
Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.
С. микроделеции 22q11.2.
Для этого изменения пс служат основным признаком:
- прерванная ДА;
- отсутствие артерии легких;
- тетрада Фалло;
- недоразвитая артерия подключицы;
- отверстие в межжелудочковой перегородке.
Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.
- недоразвитие тимуса;
- гипокальциемия;
- несращение верхнего неба.
При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.
Характеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.
Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.
При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.
Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.
Так передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.
Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.
Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.