Причины, клиника, диагностика и лечение синдрома Бругада

Синдром БругадаБлагодаря достижениям современной науки, удается выяснить этиологию и патогенез ряда заболеваний, которые еще несколько десятилетий назад были загадкой и приводили к высокой вероятности смертельного исхода.

Одним из таких феноменов является синдром Бругада (СБ). Впервые его клинические и ЭКГ-признаки описаны испанскими врачами в 1992 году, а название дано от имени первооткрывателей. Далее пойдет речь о патологии, которая в дифференциальной диагностике причин внезапной смерти фигурирует крайне редко.

Причины и распространенность

Ответственным за реализацию феномена является ген SCN5A, локализующийся на плече третьей хромосомы.

МиоцитыНасчитывается до 80 мутаций SCN5A, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность рождения ребенка в семье, где один из родителей носитель гена, составляет 50%.

Сердце представляет собой сложную систему биохимических и электрофизиологических реакций, обеспечивающих нормальную сократимость миокарда.

У пациентов с аномалией гена SCN5A отмечается нарушение структуры натриевых каналов, что приводит к недостаточному поступлению ионов натрия в миоциты.

Вследствие этого миокардиальные волокна не расслабляются, возникают зоны аномальной активности с повторным входом волны возбуждения и последующим развитием пароксизмальной аритмии. Наиболее подвержен появлению аритмогенных очагов правый желудочек.

Определенная роль в развитии пароксизмов отводится парасимпатической нервной системе. Доказывается этот факт тем, что в большинстве случаев приступы возникают в вечернее и ночное время, когда доминирует этот отдел вегетативной нервной системы.

Провоцировать нарушение кардиальной деятельности при синдроме Бругада могут гипертермия, употребление алкоголя, физическая активность.

Наибольшая распространенность феномена наблюдается среди выходцев азиатских стран у лиц мужского пола в соотношении 5:10000. У европейцев корреляция составляет 2:10000.

Признаки

Синдром Бругада представляет собой сочетание ЭКГ-критериев и клинических признаков. Клиническая картина характеризуется синкопальными состояниями, эпизодами желудочковой тахикардии, внезапной коронарной смертью.

ГоловокружениеСинкопе проявляется внезапной потерей сознания на протяжении 2─3 минут. Перед этим пациент может ощущать головокружение, общую, слабость, шум в ушах, тошноту.

Во время обморока отмечается бледность кожных покровов, снижение систолического артериального давления, пульс слабого наполнения, замедление реакции зрачков на световые раздражители, недостаточность мышечного тонуса.

Эпизод пароксизмальной желудочковой тахиаритмии характеризуется внезапным ускорением частоты сердечных сокращений в пределах 140─220 в минуту на протяжении нескольких секунд или суток.

Нередко приступ сопровождается головной болью, головокружением, потливостью, звоном в ушах, диспепсией. В тяжелых случаях желудочковая тахикардия осложняется кардиогенным шоком, остановкой сердца.

При внезапной коронарной смерти у пациента отмечается прекращение сердечной и дыхательной деятельности. Отсутствует пульсация на магистральных сосудах, экскурсия грудной клетки, зрачки расширяются и не реагируют на свет, отмечается арефлексия, бледность или цианотичность кожных покровов. Если не начать своевременно реанимационные мероприятия, наступает биологическая смерть.

Беспричинный синкопеНаиболее высокая вероятность диагностировать заболевание в группе пациентов:

  1. С частыми беспричинными синкопе.
  2. Эпизодами желудочковой тахиаритмии в анамнезе.
  3. Мужчин молодого возраста, в семье которых имелись случаи внезапной остановки сердца.

Диагностика

Верифицируется синдром Бругада на основании жалоб, анамнеза, объективного осмотра, инструментального (ЭКГ-диагностика) и лабораторного обследования.

Основными жалобами являются эпизоды потери сознания и приступы пароксизмальной тахикардии, которые регистрируются чаще в вечернее или ночное время, в большинстве случаев у лиц мужского пола до 40 лет.

Сбор анамнестических сведений является основополагающим в постановке диагноза. У пациента выясняется генеалогическое древо, имеются ли случаи внезапной остановки сердца у ближайших кровных родственников, наличие хронической патологии, эпизоды беспричинного синкопе и приступов пароксизмов тахикардии.

При проведении физикального осмотра у многих пациентов не обнаруживается объективных признаков заболевания. Во время синкопе отмечаются бледность кожных покровов, падение систолического давления, отсутствие сознания и вялая реакция зрачков на световые раздражители.

Пароксизмальная тахикардия характеризуется увеличением частоты сердечных сокращений до 220 в минуту и нередко сопровождается признаками острой гемодинамической недостаточности.

ЭлектрокардиографияОсновополагающим в инструментальной диагностике является электрокардиография. Выделяют следующие ЭКГ-критерии синдрома Бругада:

  1. Нарушение внутрижелудочковой проводимости (картина полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса).
  2. Пробежки желудочковой тахиаритмии, фибрилляция желудочков.
  3. Элевация сегмента ST в правых грудных отведениях выше изолинии на 1–2 мм.
  4. Увеличение продолжительности интервала PR и уменьшение QT.

Ультразвуковое исследованиеЭлевация сегмента ST может быть по типу «седла» или «свода». Первый тип наблюдается в случае течения заболевания с клинической картиной синкопе, нарушения ритма сердца, когда появление «свода» на ленте ЭКГ свидетельствует о бессимптомном варианте патологии.

Для более точной диагностики проводится суточное холтеровское мониторирование, что дает возможность выявить латентную и преходящую форму синдрома.

Дополнительно проводят ультразвуковое исследование, коронарографию, сцинтиграфию, лабораторное обследование, которое помогает обнаружить отсутствие анатомических и функциональных отклонений, приводящих к эпизодам потери сознания и нарушения сердечного ритма.

Лечение

Несмотря на большие достижения современной медицины, вылечить синдром Бругада полностью не представляется возможным. Усилия медиков направлены на профилактику синкопе, пароксизмов тахикардии, а также их купирование, профилактику внезапной остановки сердца.

Модификация образа жизни подразумевает:

  1. Отказ от алкоголя, курения.
  2. Достаточный полноценный сон.
  3. Исключение стрессов.
  4. Рациональное питание с ограничением животных жиров.

АнтиаритмикиОсновой медикаментозной терапии является назначение таких препаратов, как амиодарон, хинидин, дизопирамид, пропранолол. Ведутся исследования в отношении антагониста кальция – дилтиазема.

Необходимо избегать назначения тех антиаритмических препаратов, которые обладают блокирующими свойствами на натриевые каналы. К таким средствам относятся прокаинамид, пропафенон.

Прием антиаритмиков пожизненный, однако у некоторых пациентов такая терапия не дает ожидаемого результата.

Выходом из этой ситуации является имплантация кардиовертера – стимулятора, что оправдано у мужчин в возрасте 30─40 лет, в случаях внезапной смерти у ближайших родственников, мутации, подтвержденной генетическим исследованием.