Условия для внутриутробного развития порока сердца

Врождённые пороки сердцаПередается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.

Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.

Во многих случаях наследственность роли не играет.

Основные причины врожденных пороков сердца:

  • Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
  • Облучение рентгеном.
  • Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

  • вызванные воздействием окружающей среды;
  • одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
  • аномальный хромосомный набор;
  • генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
  • мультифакторные причины.

Метод выявления наследственных патологий

Генетический анализРаботает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Наследственный порок сердцаРодословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Врожденные пороки, имеющие наследственную причину

Моногенные:

  • Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
  • Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

Хромосомные:

  • Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
  • Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Хромосомные нарушения

Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:

  • Синдром Смита-Лемли-ОпитцаНаличие врожденных аномалий нескольких органов.
  • Задержка развития психического, когнитивного и речевого.
  • Гиперактивность, неадекватное поведение.
  • Аномалии в строении лица.
  • Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.

Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.

В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Основные хромосомные нарушения

Синдром Дауна

  • дмпп;
  • атриовентрикулярный дефект;
  • отверстие в предсердной перегородке;
  • аномальная подключичная артерия.

Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.

Синдром Патау

Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.

Синдром ПатауКомбинация пр при синдроме Патау:

  • несращение верхней губы и неба;
  • деформация конечностей;
  • недоразвитие глаз;
  • специфические пс;
  • нарушения в развитии мочеполовой системы.

Синдром Эдвардса

Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.

Признаки нарушения 18 хромосомы:

  • недоношенность новорожденных;
  • изменение формы черепа;
  • незакрытый метопионический шов;
  • неправильной формы ушные раковины;
  • деформированный затылок;
  • отсутствие ногтей;
  • многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.

Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.

При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.

Синдром Шерешевского – ТернераСимптомы в период новорожденности:

  • неадекватное сердцебиение;
  • отек конечностей;
  • деформированная грудная клетка.

По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.

С. Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-ХиршхорнаВрожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:

  • деформированная форма лица;
  • широкий нос в виде клюва;
  • несращение неба и верхней губы;
  • аномальное строение половых органов;
  • сильное отставание в умственном и физическом развитии;
  • судороги.

Впс этого хромосомного нарушения:

  • аномалии клапанов;
  • недоразвитие левой, верхней, полой вены;
  • артериальный стеноз;
  • пороки предсердья и желудочков.

Синдром микроделеции 22q11.2.

Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.

Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.

Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.

С. микроделеции 22q11.2.

Для этого изменения пс служат основным признаком:

  • прерванная ДА;
  • отсутствие артерии легких;
  • тетрада Фалло;
  • недоразвитая артерия подключицы;
  • отверстие в межжелудочковой перегородке.

Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.

Характерные признаки:

  • недоразвитие тимуса;
  • гипокальциемия;
  • несращение верхнего неба.

При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.

С. Вильямса.

Синдром ВильямсаХарактеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.

Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.

При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.

Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.

Алкогольная интоксикацияТак передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.

Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.

Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.